Na Síndrome de Williams-Beuren (SWB), as complicações cardiovasculares acometem até 80% dos pacientes, destacando-se a estenose aórtica supravalvar (45% a 75%) e a estenose de artéria pulmonar (37% a 50%). No eixo endocrinometabólico, a hipercalcemia infantil atinge de 15% a 50% dos casos, enquanto distúrbios da massa óssea, como osteopenia e osteoporose, alcançam até 40% em adultos jovens, refletindo desregulações no metabolismo fosfocálcico. A coexistência dessas repercussões sistêmicas exige vigilância e estratificação contínua do risco endócrino e vascular.

Analisar as principais manifestações cardiovasculares e os distúrbios do metabolismo mineral e ósseo na síndrome de Williams-Beuren, destacando suas implicações para o acompanhamento clínico endócrino.

Revisão integrativa da literatura realizada nas bases PubMed/MEDLINE e Cochrane Library (2021–2026). A estratégia de busca empregou os descritores e termos livres ("Williams Syndrome" OR "Williams-Beuren Syndrome"), contemplando publicações nos idiomas inglês e português. A busca inicial identificou 71 artigos na PubMed e 04 na Cochrane Library. Aplicaram-se critérios de elegibilidade focados em estudos observacionais, ensaios clínicos, revisões narrativas e revisões sistemáticas, excluindo-se relatos de casos isolados, publicações sem desfechos metabólicos ou cardiovasculares, estudos em animais, editoriais e duplicatas. Dos 04 trabalhos da Cochrane, 02 consistiam em duplicatas com a PubMed e 02 foram excluídos após a leitura na íntegra. A amostra final foi constituída por 18 artigos provenientes da PubMed.

A literatura sintetizada confirmou a elevada prevalência de cardiopatias congênitas obstrutivas na SWB, associadas a um terço de necessidade de intervenção e risco de eventos graves, como morte súbita. No âmbito endocrinológico e mineral, evidenciou-se que os episódios de hipercalcemia e hipercalciúria concentram-se na infância, exigindo critérios diagnósticos adaptados à faixa etária. Identificou-se comprometimento precoce da densidade mineral óssea e alterações no turnover ósseo em adultos jovens. Adicionalmente, comorbidades endócrinas secundárias, incluindo alterações no metabolismo glicêmico e na função tireoidiana, ampliaram o espectro sistêmico da síndrome, reforçando a relevância do rastreamento endócrino periódico.

As manifestações cardiovasculares e os distúrbios do metabolismo mineral na Síndrome de Williams-Beuren apresentam interdependência clínica crítica, onde o diagnóstico precoce da hipercalcemia e o rastreio longitudinal do declínio da densidade mineral óssea reduzem complicações sistêmicas severas. Urge a implementação de um protocolo de triagem multidisciplinar precoce — integrando endocrinologia pediátrica, cardiologia e nutrição — para otimizar o seguimento longitudinal, prevenir desfechos vasculares graves e melhorar a qualidade de vida e o prognóstico metabólico desses pacientes.

Síndrome de Williams-Beuren; Hipercalcemia; Metabolismo Mineral; Cardiopatias Congênitas; Endocrinologia Pediátrica.