As desordens do desenvolvimento sexual (DDS) 46,XY caracterizam-se pela discordância entre o cariótipo e a anatomia genital, envolvendo falhas na ação dos androgênios. O diagnóstico tardio ocorre frequentemente por amenorreia primária, revelando testículos ectópicos e desafios terapêuticos e cirúrgicos. Assim, o manejo exige uma abordagem multidisciplinar integrada para definir a gonadectomia e alinhar o tratamento à identidade de gênero da paciente.

Relatar a apresentação clínica, os achados laboratoriais e de imagem de uma paciente com DDS 46,XY e discutir a conduta terapêutica e o seguimento adotados.

Estudo descritivo, retrospectivo, baseado na análise de prontuário, exames laboratoriais e de imagem de atendimento em ambulatório de endocrinologia de um hospital universitário. Foram avaliados dados demográficos, antecedentes clínicos, características do exame físico, perfil hormonal, teste genético, ressonâncias magnéticas e propostas de intervenção cirúrgica para seguimento em linhas de cuidado especializadas.

Paciente do sexo feminino, 25 anos, com história de amenorreia primária e fenótipo masculino ao nascimento, com identidade de gênero feminina. Ao exame físico, apresentava pilificação facial e corporal de padrão androgênico, ausência de desenvolvimento mamário, genitália ambígua com falo de 10 cm, hipospádia dorsal e testículos ectópicos inguinais/pélvicos. Exames confirmaram o cariótipo 46,XY. A ressonância magnética pélvica evidenciou testículos ectópicos bilaterais, próstata rudimentar e vesículas seminais, sem tecido uterino ou ovariano. Perfil hormonal prévio revelou testosterona total de 8,26 ng/mL, estradiol de 20 pg/ml e LH/FSH elevados. Teste genético identificou a variante HSD17B3 c.703A>G em homozigose, classificada como variante de significado incerto, embora seja associado à deficiência de 17-beta-hidroxiesteroide desidrogenase tipo III. A paciente fazia uso intermitente de 17-beta-estradiol transdérmico, com interrupções por vulnerabilidade socioeconômica e prisional. Atualmente, encontra-se em programação para gonadectomia e cirurgia íntima via Tratamento Fora de Domicílio (TFD).

O caso evidencia a complexidade diagnóstica e terapêutica dos distúrbios do desenvolvimento sexual 46,XY, ressaltando a importância da integração entre achados clínicos, hormonais, radiológicos e genéticos. A identificação de uma variante de significado incerto em HSD17B3 reforça a necessidade de cautela na interpretação molecular e de correlação com o quadro clínico. A abordagem integrada é fundamental para orientar as decisões terapêuticas e cirúrgicas, respeitando a autonomia, a identidade de gênero e as necessidades biopsicossociais da paciente.

Desordens no Desenvolvimento Sexual; Diferenciação Sexual; Deficiência de HSD17B3; Esteroidogênese Gonadal.